高アンモニア血症

高アンモニア血症とは

高アンモニア血症とは、読んで字のごとしで、血液の中のアンモニアの濃度が高くなることで起こる症状のことをいいます。
通常アンモニアはオルニチンサイクルで無毒化され、体外に排出されるはずなのですが、このサイクルがうまく働かなくなることで高アンモニア血症となり、さまざまな症状が現れます。

 

高アンモニア血症になると吐き気をもようしたり、痙攣を起こしたりという症状が現れます。
呼吸にも影響があり、呼吸困難や多呼吸を引き起こします。
失神したり、正常な判断ができなくなる意識障害が起きたり、悪化すると昏睡状態になります。
精神にも影響及ぼし、異常行動も見られるようになります。
生後すぐに発症すると、死亡したり、精神発達障害が残ったりします。
赤ちゃんの場合は先天的なもので予防ができないので早期発見、早期治療が重要です。

高アンモニア血症の原因

高アンモニア血症患者にも生まれつきオルニチンサイクルに異常がある人もいます。
遺伝するものと言われていますので、家族に病気のある人がいると発症率が高くなります。
肝臓に疾患がある場合もオルニチンサイクルが正常に働かなくなりますから高アンモニア血症になる可能性は高くなります。
ほかには、便がアンモニアを発生するため、便秘が原因の場合もあります。
希なケースですが、ウレアーゼ産生菌に感染するという原因もあります。
てんかんの薬であるバルブロでの副作用で発症するケースも報告されています。

高アンモニア血症の治療方法

治療法としては酵素を投与する方法があります。
酵素にはアンモニアを分解する効果があると考えられているためです。
使われる薬にはアミノ酸配合のアミノレバンとアルギニン製剤、血中のアンモニアを低下させるためのラクツロール製剤とラクチトール製剤があります。
食事ではタンパク質の摂取を制限します。
人工透析が適応される場合もあり、さらに悪化すると肝移植が行われることもあります。
オルニチンサイクル異常症の半数を占めるオルニチントランスカルバモイラーゼ欠損による高アンモニア血症患者に対しては安息香酸ナトリウムの投与が行われることがあります。
安息香酸ナトリウムは肝臓でグリシンと反応し、容易に尿中に排除されやすい馬尿酸になり排泄されます。
安息香酸ナトリウムは過剰投与すると肝障害などの副作用を起こす恐れもあります。

 

高アンモニア血症は原因によって治療法が異なるのが特徴です。
血中アンモニアが400マイクログラムから500マイクログラムを超えると生命の危険があると言われます。